いわて東北メディカル・メガバンク機構

疾患発症に関わる日本人の遺伝的特徴を解明しました

　理化学研究所生命医科学研究センター統計解析研究チーム（研究当時）の鎌谷洋一郎チームリーダー、石垣和慶特別研究員、久保充明副センター長（研究当時）、東京大学の門脇孝名誉教授、山内敏正教授、東京医科歯科大学の稲澤譲二教授らの国際共同研究グループは、バイオバンク・ジャパンのゲノムデータを用いて、東北メディカル・メガバンク計画、JPHC研究、J-MICC研究と共同で日本人約21万人のゲノム解析を行い、27疾患に関わる320の遺伝的変異を同定し、そのうち重要な遺伝的バリアント（個人間でゲノムDNA配列が違う場所）について、国立がん研究センターバイオバンク、国立長寿医療研究センターバイオバンクならびにOACIS研究の協力で再現性を確認しました。

　本研究成果は、疾患の病態の理解、疾患発症リスクの人種差の理解、個々人の遺伝子情報に基づく個別化医療の発展に貢献すると期待できます。

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