いわて東北メディカル・メガバンク機構

最大規模7,609人の日本人全ゲノム配列を集めて解析したバリアント頻度パネルGEM Japan Whole Genome Aggregation の公開について

　岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構、東北大学東北メディカル・メガバンク機構、理化学研究所および東京大学医科学研究所は共同研究を実施し、計7,609人分のバリアントを含むバリアント頻度情報について、非制限公開データのGEM Japan Whole Genome Aggregation パネルとして、科学技術振興機構バイオサイエンスデータベースセンターの日本人ゲノム多様性統合データベースより公開しました。

　これらのデータは岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構および東北大学東北メディカル・メガバンク機構が保有する4,495人分の全ゲノム配列情報と理化学研究所および東京大学医科学研究所が保有するバイオバンク・ジャパンの3,114人分の全ゲノム配列情報を合わせた計7,609人分の全ゲノム配列情報を用い、バリアント検知を実施して得られたものです。

　今回のパネル公開によって、これまで未知、未解明の日本人に特異的な希少疾患や単一遺伝子疾患の病因解明が期待されます。

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