日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル(3,554人)から全SNV頻度情報等を公開します
2017/09/28
ニュース
東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)と岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)は、東北メディカル・メガバンク計画が宮城県と岩手県で実施するコホート調査への協力者3,344人、および国立病院機構長崎医療センターにおける協力者181人、ながはま0次予防コホート事業への協力者29人(日本人一般住民合計3,554人分)の全ゲノム塩基配列を解析し、精度検証を進めることで、日本人の全ゲノムリファレンスパネル(3.5KJPN)を作成することに成功しました。
この度、3.5KJPNに含まれる、すべての一塩基多様体(single nucleotide variant:SNV)の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について、公開を開始しました。公開した情報は利用目的など規定に沿った誓約をもとにダウンロード可能です。